Эпиграф
- Скажите, профессор! Вы рассказали, что через 5 миллионов лет Солнце достигнет таких размеров, что поглотит Землю. Это правда?
- Нет. Это произойдет только через 5 миллиардов лет.
- А! Ну, слава Богу!

Сегодня в прессе распространены известия о том, что скоро «мир останется без мужчин», что «мужская Y-хромосома — а вместе с нею и весь мужской род — находятся под угрозой вымирания», что «мужчины исчезнут как динозавры», «исчезнут с лица Земли», «исчезнут как биологический вид». Можно ли верить этим сенсациям? Что такое Y-хромосома и для чего она нужна? Что происходит с ней на самом деле? Правда ли существует угроза для мужского населения? Об этом — данная статья.

Наследственный материал человека организован в 22 пары неполовых хромосом (аутосом) и в две половые хромосомы. Половина хромосом достается нам от отца, половина — от матери. У женщин имеется две X-хромосомы, а у мужчин одна Х- и одна Y-хромосома. На самом деле, картина несколько более сложная. Примерно каждый пятисотый мужчина имеет две X- и одну Y-хромосому (XXY), а каждый тысячный имеет одну X и две Y (XYY). Каждая тысячная женщина имеет три Х (ХХХ).

Наличие более двух половых хромосом не смертельно, но может приводить к нарушениям развития. У XYY-мужчин нарушения выражены незначительно: наблюдаются небольшие ухудшения умственного развития, увеличенный рост, но при этом сохраняется фертильность (способность оставлять потомство). XXY-мужчины, как правило, бесплодны, у них меньше мужского полового гормона — тестостерона, менее развиты гениталии. ХХХ-женщины, как правило, фертильны, в некоторых случаях с отставанием в развитии. Изменение числа копий аутосом значительно более опасно: три копии 21-й хромосомы являются причиной развития синдрома Дауна, утроение любой из остальных хромосом несовместимо с жизнью.

Получается, что пол людей определяется наличием или отсутствием Y-хромосомы: если Y-хромосома есть, получается мужчина, если ее нет — женщина. Такая система определения пола не единственная возможная в мире животных. Например, у плодовой мушки дрозофилы пол определяется числом Х-хромосом и не зависит от наличия Y-хромосомы. У птиц, в отличие от людей, две одинаковые половые хромосомы наблюдаются у самцов, а у самок половые хромосомы разные. У утконоса (уникального яйцекладущего млекопитающего с клювом) имеется целых 10 половых хромосом, которые сцеплены в цепочки по пять: бывают ХХХХХХХХХХ-самки и XYXYXYXYXY-самцы. Более того, одна часть цепочки половых хромосом утконоса имеет сходство с половыми хромосомами птиц, а другая — с половыми хромосомами других млекопитающих.

В очень редких случаях среди людей, грызунов и некоторых других видов млекопитающих можно встретить самца без Y-хромосомы, а так же самку с Y-хромосомой. Было показано, что для определения пола необходима не вся Y-хромосома, а только малая ее часть, всего лишь один ген. Ген SRY, расположенный на Y-хромосоме, отвечает за развитие семенников. Если этот ген «перескочит» на другую хромосому, то может получиться XX-самец. Если в результате мутации ген SRY будет выведен из строя на Y-хромосоме, может быть получена XY-самка.

1991 году в научном журнале Nature была опубликована работа молекулярного биолога Питера Купмана, которому удалось встроить ген SRY c Y-хромосомы мышей в мышиные эмбрионы с двумя Х-хромосомами. Такие трансгенные мыши внешне оказались самцами. Так было подтверждено, что ключевое генетическое отличие между мужчиной и женщиной кроется в одном-единственном гене.

Но как один ген может так сильно повлиять на развитие человека? Оказалось, что ген SRY может активировать другие гены, отвечающие за развитие мужских половых признаков. У самки эти гены выключены, но появление гена SRY может привести к их включению. Иными словами, в геноме каждой женщины есть почти все необходимые инструкции для развития мужчины, но эти инструкции хранятся под замком. Ген SRY — ключ к этому замку.

Хотя работы Купмана показали, что одного гена достаточно, чтобы получить ХХ-мышей со всеми внешними признаками самцов, полученные самцы оказались бесплодны. Это означает, что для полноценного развития самца одного гена все-таки недостаточно. Тем не менее многие ученые склоняются к мнению, что количество генов, важных для развития полноценных мужчин, на Y-хромосоме невелико.

Последние данные свидетельствуют о том, что Y-хромосома стала половой хромосомой примерно 150 миллионов лет назад. Тогда Х- и Y-хромосомы были очень похожи, так же как современные неполовые хромосомы. С тех пор Y-хромосома неуклонно уменьшалась в размерах и утратила около 97% своих генов. Став половой хромосомой, она начала накапливать гены, полезные для мужчин, но вредные для женщин, и постепенно избавляться от всего остального.

Кроме того, Y-хромосома мутирует почти в 5 раз быстрее, чем остальные хромосомы. Считается, что это связано с тем, что появлению мужских половых клеток предшествует большое количество делений. Дело в том, что при каждом делении клеток необходимо копировать хромосомы, чтобы каждой новой клетке достался полноценный набор генетического материала. Но система копирования ДНК не идеальна: при каждом копировании возникают ошибки, своеобразные опечатки, мутации. Y-хромосома в каждом поколении проходит через большое количество копирований, потому что наследуется только через мужские половые клетки, а значит, накапливает больше ошибок, связанных с копированием. Аутосомы* наследуются как от мужчин, так и от женщин, а значит, в половине поколений наследуются через женские половые клетки. Вследствие этого они в среднем проходят через меньшее число делений на одно поколение и накапливают меньше мутаций.

Если грубо посчитать скорость исчезновения генов с Y-хромосомы и количество оставшихся на ней генов, можно представить, что Y-хромосома утратит все свои гены примерно через десять миллионов лет. Сегодня ведется дискуссия о том, грозит ли Y-хромосоме полное исчезновение в будущем. Во-первых, опыты Купмана показывают, что Y-хромосома не так уж нужна: если пара-тройка важных для определения пола генов перескочат с Y-хромосомы на аутосому, мы получим новую систему определения пола. В такой системе от Y-хромосомы можно будет избавиться без особых последствий. Действительно, у некоторых видов грызунов в ходе эволюции Y-хромосома была полностью утрачена, что указывает на то, что описанный выше сценарий, действительно, возможен. Другая точка зрения гласит, что ничего с Y-хромосомой не случится. Сегодня показано, что существует ряд эволюционных механизмов, активно сохраняющих оставшиеся на Y-хромосоме гены. Совершено не обязательно, что Y-хромосома продолжит утрачивать оставшиеся на ней гены с той же скоростью, с которой она утрачивала их раньше. Несмотря на наличие разных точек зрения, ученые сходятся во мнении, что уменьшение Y не приведет к катастрофическим последствиям для человечества. Мужчины останутся. 

* Все хромосомы в клетках раздельнополых животных, растений и грибов, за исключением половых хромосом.