Спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание. Оно вызывает постепенное ослабевание мышц во всем теле, симптомы прогрессируют очень быстро. Ребенок теряет возможность ходить, сидеть, а затем и дышать, но при этом хорошо понимает, что с ним происходит — интеллект СМА никак не затрагивает. На данный момент СМА является неизлечимой болезнью, однако существует три препарата, способные купировать ее симптомы и остановить ухудшение. Если начать прием лекарств в раннем возрасте, то утратится минимум навыков. Одно из лекарств — Золгенсма, самое дорогое в мире, стоимость инъекции $2 400 000. Ее нужно ввести только один раз в жизни. Альтернативы этому препарату — Спинраза и Рисдиплам, которые нужно принимать пожизненно, прерывание курса грозит быстрым ухудшением. Годовой курс стоит $375 000.
Благодаря усилиям «Новой газеты», врачей, пациентского сообщества и множества неравнодушных людей, сейчас в России каждый ребенок со СМА может получать одно из трех существующих лекарств за счет благотворительного фонда «Круг добра». Взрослые же пациенты все еще вынуждены судиться с региональными минздравами за свое право на жизнь.
В 2021 году российская компания BIOCAD заявила об окончании ранней разработки своего лекарства от СМА. В 2023 году началась первая фаза клинических испытаний на пациентах. Запланировано, что в испытаниях примут участие до двенадцати пациентов. Уже принимают участие два ребенка, набор открыт.
Ольга Германенко,
директор благотворительного фонда «Семьи СМА»:
«Мы всегда приветствуем разработки в сфере лечения СМА, так как лекарства, способного полностью победить болезнь, пока не существует. Любые шаги в эту сторону — важный прогресс. Однако разработчики сейчас окажутся в трудном положении. Для испытаний нужны пациенты со СМА 1-го типа в возрасте до 8 месяцев. Все дети, подпадающие под эти критерии с российским гражданством, имеют право получать проверенные безопасные препараты с доказанной эффективностью: Золгенсму, Спинразу или Рисдиплам через «Круг Добра». Понятно, что очень мало родителей согласится отдать своего ребенка для испытаний препарата, безопасность и эффективность которого только предстоит выяснить. Вряд ли только из патриотического желания поддержать исследования российской компании кто-то подпишет такое согласие и откажется, например, от Золгенсмы. Однако это хороший шанс для пациентов, находящихся на территории России, но без гражданства, так как они не могут получать лекарства от «Круга Добра». Клинические исследования — это международная практика. Когда российские дети еще не имели доступа к препаратам, некоторые получали лечение именно благодаря попаданию в программу клинических испытаний в других странах».
В пациентских сообществах в России, особенно среди больных орфанными заболеваниями, чья жизнь и ее качество зависит от постоянного приема лекарств, принято скептически относиться к российской фармакологической индустрии. Многие российские дженерики (аналоги оригинальных препаратов, произведенных в России) значительно уступают по безопасности и эффективности оригиналам, но сильно экономят бюджет Минздраву. Борьбу за доступ к качественным оригинальным лекарствам многие пациенты ведут годами. Мы спросили представителей BIOCAD, стоит ли пациентам со СМА опасаться того же:
«Препарат, разработанный BIOCAD, не является дженериком или биоаналогом, это полностью оригинальное лекарственное средство. Исследуемый нами препарат оптимизирован таким образом, чтобы обеспечить наилучшее соотношение эффективности и безопасности. В исследуемом препарате ANB-004 использован мощный универсальный промотор. Последовательность гена SMN1 была изменена, чтобы усилить его экспрессию, а также повысить эффективность сборки вирусных частиц. Система доставки гена тоже подверглась улучшению по сравнению с природной версией. Это также позволит снизить активность гена в тканях нецелевых органов: сердца, легких, печени и других, тем самым снижая вероятность возникновения побочных эффектов».
Планируется, что в первой и второй фазе исследований препарата примут участие до 12 пациентов. Родители подписывают информированное добровольное согласие при принятии решения об участии, с момента их включения в исследование любые данные участников становятся конфиденциальными. Исследование международное, поэтому требования к нему соответствующие: критерием для потенциального участника является не гражданство, а установленный диагноз СМА 1-го типа и возраст до 8 месяцев (с перечнем критериев можно ознакомиться здесь).
Препарат от BIOCAD — не первая российская разработка в области лечения СМА. Еще в 2020 году ученый, работающий на базе Казанского федерального университета, доктор наук Альберт Анатольевич Ризванов заявил о готовности приступить к доклиническим испытаниям полученной им молекулы. Критерии применения его препарата не имели возрастных ограничений. Обращение с просьбой одобрить начало клинических испытаний и согласие на участие в них с последующим отказом от получения Рисдиплама и Спинразы подписали сорок взрослых пациентов со СМА.
Альберт Ризванов,
ученый, доктор наук:
«Мы находимся в самом начале эры расцвета генных препаратов. Многие компании, увидев коммерческий успех той же Золгенсмы, бросились разрабатывать такие же технологии. По качеству российские препараты могут вполне соответствовать зарубежным разработкам. Способ изготовления довольно логичный и простой. Производство под ключ можно наладить в среднем в течение года. Есть даже китайские компании, у которых можно заказать и биореакторы, и целые цепочки получения и очистки препарата, готовые производственные участки под ключ. По аналогии с производством вакцины от коронавируса «Спутник V», массовое производство которой было налажено очень оперативно.
Конечно, распространение российских препаратов генной терапии повысит их доступность для всех пациентов не только в нашей стране, но и за рубежом. Орфанных заболеваний в мире более семи тысяч, в общем ими болеет 6–8% всей популяции земли, а лечение доступно в очень малом количестве стран и от очень ограниченного количества заболеваний. Препараты от СМА, например, получает менее 30% всех пациентов с этим заболеванием в мире в связи с его очень высокой стоимостью».
Фото: Петр Ковалев / ТАСС
10 мая Казанский федеральный университет и компания «Р-Фарм» анонсировали подписание договора о сотрудничестве для разработки инновационного препарата от СМА. Новый препарат использует аденоассоциированный вирус для доставки функциональной копии гена SMN1, отсутствие которого и является причиной развития спинально-мышечной атрофии, в мотонейроны. Благодаря этому недостающий белок начинает производиться в достаточных количествах, способных предотвратить отмирание нейронов.
Александр Курмышкин,
невролог, занимающийся юридической поддержкой пациентов со СМА:
«Препарат Золгенсма не имеет патентной защиты, он фактически даже не является лекарством в привычном понимании этого слова, он является методом трансплантации гена, помещенного в капельницу для простоты использования. На момент создания препарата он являлся первым в мире, сейчас эта технология уже неоднократно опробована, в том числе в России. Вакцина от коронавируса «Спутник V» действует аналогичным образом: аденовирус используется как средство доставки антител в клетки организма. В случае с Золгенсмой вирус доставляет в клетку недостающий ген SMN1. Фактически в России уже есть мощности и отработанные механизмы для производства такого препарата. Настройка для массового производства и выхода на рынок должна занять не больше года, препарат даже может не быть очень дорогостоящим. Цена той же Золгенсмы не имеет ничего общего с затратами на ее производство. Производитель поставил цену, исходя из стоимости обеспечения уже существовавшей на рынке Спинразой на первые пять лет жизни пациента. И FDA, американское управление по контролю качества, одобрило такое ценообразование. Мы же имеем возможность поставить цену во много раз ниже и обеспечить доступ к препарату не только всех российских пациентов, детей и взрослых. Но и для стран, чьи бюджеты не могут обеспечить закупки существующих американских препаратов. Мы были бы героями для всего мира».
